SNP分型

所屬分類：分子標記
點擊次數：
發布日期：2018/11/20
在線詢價

詳細介紹

SNP(single nucleotide polymophism)，即單核苷酸多態，是由於單個核苷酸改變而導致的核酸序列多態，形式包括單堿基的缺失、插入、轉換及顛換等。一般來說，一個SNP位點隻有兩種等位基因，因此又叫雙等位基因。SNP在人基因組中的發生頻率比較高，大約平均每1000個堿基中就有一個多態位點，有些SNP位點還會影響基因的功能，從而導致生物性狀改變甚至致病。單核苷酸多態性是研究人類家族和動植物品係遺傳變異的重要依據，因此被廣泛用於群體遺傳學研究（如生物的起源、進化及遷移等方麵）和疾病相關基因的研究，在藥物基因組學、診斷學和生物醫學研究中起重要作用。

技術方法

1.TaqMan探針法

針對染色體上的不同SNP位點分別設計PCR引物和TaqMan探針，進行實時熒光PCR擴增。探針的5’-端和3’-端分別標記一個報告熒光基團和一個淬滅熒光基團。當溶液中存在PCR產物時，該探針與模板退火，即產生了適合於核酸外切酶活性的底物，從而將探針5’-端連接的熒光分子從探針上切割下來，破壞兩熒光分子間的PRET，發出熒光。通常用於少量SNP位點分析（見圖1）。

SNP分型

圖1 某SNP位點分析結果 A.純合(G/G) B.雜合(G/T)

2、PCR測序：SNP分析的金標準，可發現未知SNP位點。

單核苷酸多態

SNP檢測

圖2 目的基因SNP測序結果

3、Hi-SNP分型服務

Hi-SNP結合多重PCR技術和高通量測序技術，對需要檢測的位點設計特異性引物，在單管內進行多重PCR擴增，不同的樣本以不同的Barcode引物區分。混合樣本後，在Ion Proton/illumina 主流測序平台上，對擴增子進行高通量測序。測序結果使用生物信息學方法，區分不同的樣本，獲得每個位點的SNP信息。高通量測序能一次對幾百萬條DNA分子進行序列測定，相比其他的SNP檢測技術，基於高通量測序的SNP分型具有更準確、更靈敏的特點。

表觀組學技術服務

樣品要求

細胞（≥10^6 ）、組織（≥300mg）、血液（≥1ml）、基因組DNA（≥20μl，濃度≥50ng/μl）

案例分享

通過對綿羊的2644個基因組位點進行擴增和重新測序，開發第一批分布在羊基因組中的SNP。進行了基於陣列的基因分型，以確定23個馴養品種和2個野生綿羊品種的多態性水平。

基因表達定量

基因表達調控

可供利用的公開SNP網上資源

1. 由美國國立衛生研究院（National Institutes of Health, NIH）提供的主要是與癌症和腫瘤相關的候選SNP數據庫：http://cgap.nci.nih.gov/GAI；
2. 由NIH開辟的適於生物醫學研究的dbSNP多態數據庫： http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP；
3. 由人類基因組組織機構（Human Genome Organization, HUGO）維持的突變數據庫：http://ariel.ucs.unimelb.edu.au:80/~cotton/mdi.htm；
4. 由美國白頭研究所（Whitehead Institute for Biomedical Research Genome Institute）建立的人類SNP數據庫：http://wwwgenome.wi.mit.edu/SNP/human/index.html；
5. 由華盛頓大學（Washington University）支助的按染色體位置組織的SNP數據庫： http://www.ibc.wustl.edu/SNP；
6. 由瑞典卡爾林斯卡研究院(Karolinska Institute of Sweden)建立的HGBase數據庫：http://hgbase.cgr.ki.se/；
7. 由國際醫藥與信息加工公司聯合組成的SNP 研究聯盟（The SNP Consortium, TSC）建立的SNP 數據庫：http://snp.cshl.org/db/snp/map；
8. 由美國國立環境健康科學研究院(National Institute of Environmental Health Science)資助的猶他州大學SNP數據庫：http://www.genome.utah.edu/genesnps/。